La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno congénito del tejido conectivo caracterizado principalmente por la disminución de la masa ósea (3,5,7,10), secundario a una síntesis anormal del colágeno tipo I (2,5,9). Los niños con esta condición se fracturan ante traumas mínimos (2,8,10), por lo que se conoce también como la Enfermedad de los Huesos de Cristal (2,3,4). Los primeros casos documentados aparecen en el siglo XV, pero no es sino hasta 1849 que Willem Vrolik le brindó el nombre con que se conoce actualmente (9).
En la literatura más reciente se indica una prevalencia de 1 por cada 10,000 nacimientos vivos (3,5,7,10). Se clasifica como una enfermedad rara (6,7,8,9), que no distingue raza, sexo o etnia, y para la cual no existe una cura hasta el momento (5,9). Es una condición de alta morbilidad debido al dolor, inmovilidad, deformidades y deficiencias del crecimiento (10). Comprende un espectro en términos de manifestaciones clínicas, que varían desde inicios muy tempranos, con consecuencias letales, hasta formas muy leves donde los individuos llevan vidas normales (3,10).
Hay consenso en la literatura que el abordaje de los niños con este trastorno debe incluir terapia física como uno de los pilares más importantes (2,3,6,7,8,9,10), en conjunto con un tratamiento médico y ortopédico que garantice una mayor independencia y participación social (3,6,7,8,9,10).
Características generales
El colágeno tipo I es un componente importante de la matriz extracelular del hueso, y su calidad e integridad determinan la resistencia del mismo (10). La alteración de esta proteína provoca una matriz ósea más frágil, propensa a deformidades y con una deficiencia importante para el crecimiento (2). Los estudios muestran que, a pesar que el número y actividad de osteoblastos es normal, hay una falla en la producción y organización del colágeno (3), lo cual provoca una alteración cuantitativa y cualitativa de esta proteína (9).
En un 85% de los casos, hay alteración de los genes COLIA1 del cromosoma 17 y COLIA2 del cromosoma 7, ambos asociados a la producción del colágeno (2,6,8,9,10). En un 90% de los casos se asocia a un patrón de herencia autosómico dominante (10), y se han identificado más de 1,500 mutaciones diferentes de estos genes en individuos con Osteogénesis Imperfecta (2). Como se indicó anteriormente, el fenotipo es muy variado, y aún no se encuentran explicaciones genéticas para el 100% de los casos (6). Cabe destacar que la alteración en los genes puede ser hereditaria o ser una mutación de novo (3).
Por lo general, son identificados inicialmente por sufrir una alta incidencia de fracturas ante traumas mínimos (8,10). Además de la fragilidad ósea, los niños con Osteogénesis Imperfecta pueden presentar:
- Hipermovidad articular y laxitud ligamentosa (2,3,6,7,9,10)
- Esclera azul, morada o gris (2,3,6,9,10)
- Dentinogénesis imperfecta (2,3,6,8,10)
- Problemas auditivos (2,3,6,8,9,10) particularmente a partir de la 2ª década (9,10), que incluyen no solo hipoacusia sino también vértigo y tinitus (9).
- Hematomas (2,3)
- Debilidad muscular (2,3,8,9,10)
- Alteraciones del crecimiento (3,9,10)
- Complicaciones respiratorias y cardiacas (2,9,10)
Entre las alteraciones posturales más frecuentes están la escoliosis y la cifosis (2,3,7,8,10), especialmente en los casos moderados y graves. También se observan deformidades de la caja torácica como el tórax en barril (9), pectus excavatum y el pectus carinatum (2). Las fracturas por compresión de vértebras son la causa en un 50% de los casos de escoliosis (3,10), sin embargo, también está asociada a la laxitud articular en la columna vertebral (2). Los individuos con fenotipos más graves pueden padecer de esta alteración hasta en un 85% a 90% de los casos (3,8), con una rápida progresión durante la adolescencia (8) y con probabilidad de ser discapacitante en 20 a 40% (3) de los individuos.
Cabe resaltar que la presencia y magnitud de estas alteraciones varía de un caso a otro (3). La clasificación utilizada a nivel mundial considera las similitudes respecto a estas características, así como las bases genéticas descubiertas hasta el momento (3).
El diagnóstico se realiza mediante características clínicas y radiológicas (9), incluso puede durante el periodo prenatal (6,9) alrededor de la semana 17 mediante anmiocentesis y radiografías (9). Dentro de las más comunes se encuentran las fracturas ante traumas mínimos (10) y deformidades óseas producto de los problemas de mineralización ósea.
La mayoría de la literatura sugiere realizar diagnóstico diferencial con el Síndrome del Niño Agredido (2,9), principalmente por las secuelas de las fracturas y la aparición constante de hematomas (2,3).
Clasificación de Sillence
Históricamente se han propuesto varias clasificaciones para cubrir la diversidad de presentaciones clínicas (3). Una de las más utilizadas actualmente fue planteada por Sillence y Danks en 1979 (1,2,3,7,8,10). Esta clasificación está basada en características clínicas, hallazgos radiológicos y tipo de herencia (3,4,10). Originalmente presentaba 4 tipos básicos (1,2,3,8,9), pero ha ido evolucionando hasta incluir 19, donde los nuevos tipos han sido asociados a diversos genes (10).
Por simplicidad, se describirán únicamente los tipos I, II, III y IV, asociados a las alteraciones de los genes COLIA1 y COLIA2, porque representan entre un 85 a 90% del total de casos (5,10) y tener la mayor relevancia clínica a nivel de rehabilitación (8). La tabla completa de tipos puede ser consultada en el artículo de Rossi, Lee y Marom, 2020. En resumen, los tipos adicionales se asocian a anormalidades particulares del colágeno (2,5) y del patrón de herencia (3,10).
El tipo I, es el más leve (1,2,5,8,10) y con menor probabilidad de presentar deformidades (5,7,10). Solo en un 10% de los casos presentan fracturas al nacer (3) y presentan un peso y talla normal (2,3). Pueden ser tan activos e independientes como los niños de desarrollo típico (7,8); incluso la fecha promedio de marcha es 1.3 años aproximadamente (7). Este tipo comprende el 50% de los casos totales de Osteogénesis Imperfecta, por lo que se considera el tipo más común (1,3). Se caracteriza por tener escleras azules, hiperlaxtud articular, estatura baja, aunque no tan baja como en otros tipos y pérdida auditiva en la edad adulta (3,5,8). Las fracturas son más frecuentes en la infancia (3). La literatura subdivide este tipo según la afectación de las piezas dentales (3). El tipo IA tiene dientes normales mientras que el tipo IB tiene dentinogénesis imperfecta (3,4). La edad promedio de aparición de la escoliosis es 7 años (8).
El tipo II es el más severo y no es compatible con la vida (2,3,4,7,10). Son óbitos o pierden la vida durante las primeras semanas de vida (3,4). Se caracterizan por tener una disminución marcada de la osificación del cráneo, los huesos faciales y los huesos largos (3). Son muy pequeños para la edad gestacional y sus extremidades tienden a ser cortas, curveadas y deformadas (3).
El tipo III tiene afectación severa (1,2,3,4,10). Presentan baja estatura, escleras azules que se normalizan conforme va creciendo (3,7) y deformidades óseas progresivas (2,3,4,7,10) particularmente en los huesos largos, cráneo y columna vertebral (3). Los problemas auditivos son comunes (3,10), pero en menor proporción que en el tipo I (10). La edad promedio de inicio de la marcha es 3.8 años (7). En un 45% de los casos puede aparecer dentinogénesis imperfecta (3). Hay que tener particular cuidado con el manejo de estos pacientes debido a que tienen una alta probabilidad de sufrir dolor crónico (4) y deformidades torácicas que pueden provocar trastornos respiratorios graves (3,4). La capacidad de marcha en estos individuos está muy ligada a las deformidades y al peso corporal (7,8). La edad promedio de aparición de la escoliosis es 6.8 años (8).
El Tipo IV tiene afectación de leve a moderada (1,2,3,10), Tienen baja talla al nacer (3,10) y en algunos casos mantener baja estatura a lo largo de la vida (4,10). Generalmente tienen la esclera normal (2). La edad promedio de inicio de la marcha es 2.1 años (7). Pueden presentar deformidades de los huesos largos de leves a moderadas (2,10). En la mayoría de los casos, las fracturas patológicas se reducen considerablemente durante la pubertad (6). La edad promedio de aparición de la escoliosis es 9 años (8).
La Clasificación de Sillence no se utiliza para guiar el diagnóstico, el tratamiento médico ni la intervención terapéutica (7). Se utiliza principalmente para documentar la severidad del caso (2). Para ello se debe realizar una evaluación exhaustiva que permita definir las habilidades y limitaciones del individuo, así como los objetivos a corto, mediano y largo plazo (2).
En próximas publicaciones se darán los detalles de la intervención y las expectativas a nivel funcional de las personas con esta condición. Siempre hacemos la aclaración que, independientemente de las características, una evaluación exhaustiva permitirá definir los objetivos y necesidades a futuro. Las personas con esta condición tienen derecho a una vida plena, igual que cualquier otro ser humano. Como profesionales en salud estamos en la obligación de buscar la manera de mejorar su calidad de vida, en todo lo que eso abarca y significa.
Literatura consultada
(1) Betanho M, Da Costa, V, Ferreira L, Betanho A. Exercise in Osteogenesis Imperfecta. Acta Fisiatr. 2014;21(2):80-86
(2) Bregou A, Aubry B, Bonafe L, Applegate L, Piolem D, Zambelli P. Osteogenesis Imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016;146:w14322.
(3) Campbell S, Palisano R, Orlin M. Physical Therapy for Children. 4th Edition. Elsevier Saunders. Missouri, USA. 2012.
(4) Cancino S, Ramirez L, La Spina P. Estudio de la Osteogenesis Imperfecta: su abordaje del tratamiento kinésico y/o fisioterapéutico. Mov.Cient. 2011. V. 5 Nº 1, 77-89.
(5) Garman C, Graf A, Krzak J, Caudill A, Smith P, Harris G. Gait Deviations in Children with Osteogenesis Imperfecta Type I. J Pediatr Orthop. Volume 00, Number 00. 2017
(6)Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Semler O. Osteogenesis Imperfecta: pathophysiology and treatment. Wien Med Wochenschr (2015) 165:278–284.
(7) Kruger K, Caudill A, Rodriguez M, Nagami S. Mobility in osteogenesis imperfecta: a multicenter North American study. Genetics in Medicine. Marzo, 2019.
(8) Mueller B, Engelbert R, Barrata F, Bartels B, Blanc N, Brizola E. Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:158
(9) Roselló U. Revisión Bibliográfica de los tratamientos de la Osteogénesis Imperfecta. Universidad Miguel Hernández. Facultad de Medicina. Trabajo de Fin de Grado de Fisioterapia. Setiembre, 2016.
(10) Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr 2019, 31:708–715
Comentarios
Publicar un comentario