El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un conjunto heterogéneo de alteraciones del neurodesarrollo cuyas características incluyen principalmente dificultades de interacción social (1,2,3,4,5,6,8,9), trastornos comunicativos (1,2,3,4,5,6,7,8,9) y patrones restringidos de actividades e intereses (1,2,5,6,7,8,9) con muy poca flexibilidad en el razonamiento y comportamiento (2,5). Las dificultades y patrones que presentan varían de una persona a otra (1,3,6), e incluso a lo largo del ciclo de vida del individuo (1,3), lo cual significa que la heterogeneidad del trastorno es interindividual e intraindividual (1).
Muchos investigadores coinciden en que las personas con TEA también presentan conductas repetitivas y esterotipadas (3,4,6,7,8), que pueden incluir balanceo de tronco y aleteo de brazos, entre muchas otras (8). La poca flexibilidad que muestran algunas personas con TEA les impide entender más de un uso para un objeto (3), sin olvidar que su atención y concentración a los detalles les dificulta tener una visión general para las cosas (3). Se estima que el 50% tiene afectación cognitiva (definida como un IQ menor a 70) y un tercio presentan crisis epilépticas (3,7).
Los datos de incidencia varían desde 1:100 (3,9) hasta 1:88 (5), siendo más común en hombres respecto a las mujeres en una relación 4 a 1 (3,5). Algunas personas piensan que su incidencia ha aumentado en los últimos 20 años, sin embargo, también se cree que el incremento es el resultado de una mejor capacidad para detectarlo (8). Está presente en todas las culturas y estratos sociales (3,6) y no existe ninguna evidencia que esté asociado al ambiente o a la inmunización mediante vacunas (3).
Las personas con Trastorno del Espectro Autista posiblemente siempre han estado entre nosotros, pero no fue sino hasta 1943 cuando Leo Kanner lo describió por primera vez. Hans Asperger continua en 1944 y hoy en día son los dos investigadores más conocidos por iniciar los estudios de esta condición (1,3,5,10).
Desde el 2013, el DSM V agrupó el Autismo, el Asperger y el Trastorno Desintegrativo Infantil (conocido como autismo atípico) dentro del Trastorno del Espectro Autista (6,7,8), pero aún existen muchos profesionales que denominan el Asperger como un TEA de alto funcionamiento o con altas capacidades comunicativas (3).
No se considera un trastorno progresivo y más bien existe evidencia que el tratamiento terapéutico permite mejorar su interacción social e independencia (3).
Características genéticas y neuroanatómicas
La causa exacta del Trastorno del Espectro Autista se desconoce (12). Hay evidencia que tiene un componente genético, sin embargo, no se ha determinado que sea el resultado de una mutación genética particular ni que exista un patrón hereditario específico (3). Hay estudios que señalan una relación con la edad de los progenitores (3) y que un 20% de los hermanos de un niño con TEA pueden tener algunos rasgos del trastorno (3). Algunos autores hablan de alteraciones en genes del cromosoma X, que explicaría la mayor prevalencia observada en varones pero aún se requiere mucho más investigación sobre esta particularidad (3). Se sabe que el TEA es una condición que afecta más de un área del cerebro (3). A nivel superficial, el cerebro se muestra relativamente normal, sin embargo, análisis cuantitativos recientes han demostrado algunas alteraciones en tamaño y desarrollo de algunas regiones particulares (3).
Estudios realizados con resonancias magnéticas sugieren cambios a nivel del vermis cerebeloso (3,8). También se han observado alteraciones en áreas directamente asociadas a las características del trastorno, por ejemplo: la corteza orbitofrontal, el cíngulo y la amigdala relacionadas con las capacidades sociocomunicativas3; el área de la corteza que rodea el surco temporal y el giro fusiforme, asociados al procesamiento de la mirada, los gestos faciales y del movimiento de otros seres vivos; la región frontal inferior, el estriado y los núcleos pontinos asociados a la comprensión y expresión del lenguaje (3).
Dentro de los hallazgos más importantes se encuentra el desarrollo anormal de la amígdala (3), la región del lóbulo temporal asociada a la detección de peligros en el ambiente y que en cierta forma modula la interacción social. En niños neurotípicos la amigdala se desarrolla entre los 8 y los 18 años, mientras que en los niños con TEA esa región alcanza el tamaño del adulto a los 8 años (3). Otro hallazgo consistente en los estudios neuroanatómicos que muestran una reducción en las células de Purkinje en el cerebelo (3,7,12).
También se habla de una afectación de las neuronas en espejo (7,12), las cuales responden de forma específica ante movimientos e intenciones en otros sujetos, o sea están asociadas a la capacidad de reconocer los actos de los demás (7).
Cabe mencionar que los estudios relacionados con la fisiopatología del TEA aún son preliminares, pues se concentran principalmente en el volumen y crecimiento de diversas áreas del cerebro (3) y no han concluido una causa definitiva del trastorno (12).
Características sociocomunicativas
El Trastorno del Espectro Autista afecta funciones cerebrales altamente sofisticadas asociadas a la interacción entre seres humanos, las cuales incluyen la cognición social y la comunicación (3).
La cognición social incluye la habilidad para procesar el mundo a nivel social y es esencial en la vida, pues permite predecir el comportamiento de otras personas y modificar el nuestro como resultado (11). Los humanos tienen la capacidad de explicar y predecir las acciones de otros infiriendo lo que piensan o sienten, en un proceso que nos permite interpretar propio o de otros a través de la atribución de estados mentales (3). Esta capacidad de “leer la mente” de otros basado en su comportamiento y especular sobre lo que van a hacer se hace de forma espontánea (3). La Teoría de la Mente, introducida por Premack y Woodruf en 1978 (10), busca explicar esta capacidad que tenemos para atribuir estados mentales y emocionales a otras personas, distintos a los nuestros (10,11). Hay estudios que sugieren que entre los 3 y 6 meses de edad ya se observa procesamiento de emociones ajenas (11) y que alrededor de los 2 años de edad el niño entiende claramente que hace feliz o triste a otra persona (3,11). Incluso se considera un paso importante para que el niño desarrolle estados más complejos a los 6 años, en donde incluso es capaz de indicar cuando algo es correcto o incorrecto según las normas sociales (11).
Muchas investigaciones abordan precisamente la deficiencia que tienen los niños con TEA en estos aspectos (3,10,11) y se calcula que es hasta los 4 a 5 años que el niño con TEA entiende que otras personas pueden estar felices o tristes (11). Precisamente la dificultad que tienen para comprender y anticipar estados mentales y emocionales, perspectivas, pensamientos ideas e intenciones ajenos a ellos explican sus deficiencias a nivel de cognición social (3,10,11).
En los estudios de Wimmer y Perner de 1983 ya se plantea el Test de Sally-Ann, una prueba experimental para determinar la comprensión del estado mental en niños neurotípicos (10). La prueba está descrita de la siguiente manera (3,10): Se cuenta la historia que Sally y Ann están en un cuarto, Sally guarda una pelota en su canasta y procede a salir de la habitación. Mientras Sally está afuera, Ann toma la pelota y la guarda en otra caja. Luego Sally regresa al cuarto. Se le pregunta al niño: dónde buscará Sally la pelota?
Si el niño responde que Sally buscará la pelota en la canasta donde la dejó significa que el niño entiende que Sally tiene una creencia distinta a la de él. Si el niño indica que Sally buscará la pelota en la caja de Ann, significa que aún no ha desarrollado la Teoría de la Mente porque no pudo determinar lo que Sally estaba pensando. Un 85% de los niños neurotípicos son capaces de superar la prueba alrededor de los 4 años (2,10) en contraste con un 20% de los niños con TEA que lo logran (10). Eventualmente pueden aprender a superar la prueba de forma consistente, pero puede llevarlos hasta 5 años lograrlo, pero casi nunca logran hacerlo como un proceso automático (3).
A nivel de comunicación verbal, se calcula que un 50% de los niños diagnosticados con TEA no logran adquirirlo, mientras que los restantes muestran alteraciones como el Síndrome Semántico Pragmático, la hipoespontaneidad, las ecolalias, hablar en tercera persona y déficit receptivo entre otros (5). Incluso en el autismo de alto funcionamiento, las habilidades de comunicación y socialización se encuentran afectadas por la preferencia hacia las rutinas, la dificultad para entender la ironía así como las reglas y situaciones sociales (3).
Diagnóstico
Hay estudios retrospectivos que indican que hasta los 6 meses los niños con TEA muestran un comportamiento que se asemeja mucho al de un niño con desarrollo normal3, incluso su mirada, vocalización e interacción social (3), y que luego del primer año de vida es cuando aparecen las sospechas porque no responde a su nombre y muestra preferencia hacia los objetos en vez de las personas (3). Existe consenso que los primeros rasgos son claros a los 18 meses (3,5,9), pues no interactúa ni dirige su atención como otros niños (3). El diagnóstico definitivo se realiza a los 3 años (3), al no haber un marcador biológico específico se realiza basado en criterios asociados al comportamiento del niño (1,3,5). A esta edad se observa una clara dificultad para realizar juego simbólico (3,5,11), el contacto visual disperso (5) y la afectación de las habilidades de comunicación (3). Es importante mencionar que los problemas de comportamiento en algunos casos dificultan el diagnóstico diferencial (2). Entre las herramientas más comunmente usadas son el ADOS-2, el ADI-R y el MChat. Aunque diferentes profesionales pueden certificarse para aplicar las pruebas, en Costa Rica el diagnóstico definitivo solo puede ser realizado por un médico especialista en neurodesarrollo, psiquiatría, neurología o pediatría.
Intervención
La intervención debe ser multidisciplinar con el objetivo de mejorar funcionalmente al niño, al mismo tiempo que se mantiene su calidad de vida. Entre los profesionales que más comunmente trabajan con esta población se encuentran los terapeutas del lenguaje, psicólogos, terapeutas ocupacionales, terapeutas físicos, psicopedagogas y docentes de educación especial entre otros. Toda intervención debe ser específica para cada persona, basada en una evaluación profunda de su historia clínica, su desarrollo hasta el momento, su entorno familiar y comunitario. Debe incluir tanto sus fortalezas como sus retos, y debe incluir a la familia no solo como un participante activo de su proceso, sino también el elemento clave que determina los objetivos según sus necesidades específicas.
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