La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno congénito del tejido conectivo caracterizado principalmente por la disminución de la masa ósea (3,5,7,10), secundario a una síntesis anormal del colágeno tipo I (2,5,9). Los niños con esta condición se fracturan ante traumas mínimos (2,8,10), por lo que se conoce también como la Enfermedad de los Huesos de Cristal (2,3,4). Para más detalles de esta condición puede revisar nuestra publicación Qué es la Osteogénesis Imperfecta? La literatura hace énfasis que los pilares de la intervención en la Osteogénesis Imperfecta son el tratamiento farmacológico, el manejo ortopédico y la rehabilitación física (2,7,6,9,10). Sin una intervención adecuada que incluya estas tres áreas, es frecuente la aparición de deformidades, dolor crónico y discapacidad (3). Los objetivos generales incluyen la disminución de la tasa de fracturas (7,10), minimizar el dolor (7,10), promover el crecimiento (10) y mejorar la movilidad y la funcionalidad (7,10)....
La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno congénito del tejido conectivo caracterizado principalmente por la disminución de la masa ósea (3,5,7,10), secundario a una síntesis anormal del colágeno tipo I (2,5,9). Los niños con esta condición se fracturan ante traumas mínimos (2,8,10), por lo que se conoce también como la Enfermedad de los Huesos de Cristal (2,3,4). Los primeros casos documentados aparecen en el siglo XV, pero no es sino hasta 1849 que Willem Vrolik le brindó el nombre con que se conoce actualmente (9). En la literatura más reciente se indica una prevalencia de 1 por cada 10,000 nacimientos vivos (3,5,7,10). Se clasifica como una enfermedad rara (6,7,8,9), que no distingue raza, sexo o etnia, y para la cual no existe una cura hasta el momento (5,9). Es una condición de alta morbilidad debido al dolor, inmovilidad, deformidades y deficiencias del crecimiento (10). Comprende un espectro en términos de manifestaciones clínicas, que varían desde inicios muy...